Estudo da Universidade de Coimbra abre novo caminho na investigação da doença de Machado-Joseph

Uma equipa de investigadores da Universidade de Coimbra testou com sucesso uma nova estratégia de edição genética que poderá contribuir para o desenvolvimento de tratamentos para a doença de Machado-Joseph, uma doença neurodegenerativa hereditária com forte prevalência na zona centro do país e nos Açores.

O estudo, desenvolvido no Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) e no GeneT – Centro de Excelência em Terapia Génica, recorreu a pequenas partículas naturalmente produzidas pelas células, chamadas vesículas extracelulares, para transportar as ferramentas de edição genética até aos neurónios. O objetivo foi “desligar” o gene responsável pela doença, evitando os efeitos indesejados que outras técnicas podem provocar.

Segundo o investigador do CNC-UC e primeiro autor do estudo, Kevin Leandro, esta abordagem apresenta vantagens face aos métodos tradicionais, nomeadamente por gerar menor reação do sistema imunitário e por permitir uma ação mais controlada da edição genética.

Os investigadores desenvolveram ainda um mecanismo que permite ativar a edição genética através de luz, tornando o processo mais preciso. É um dos primeiros estudos a nível internacional a demonstrar a eficácia desta técnica no combate à doença de Machado-Joseph.

A doença de Machado-Joseph, também designada por ataxia espinocerebelosa tipo 3, afeta progressivamente a capacidade motora, a fala e a deglutição, embora as funções cognitivas se mantenham preservadas. Na ilha das Flores, nos Açores, chega a afetar uma em cada 140 a 239 pessoas adultas. Até hoje, continua sem cura.

O estudo foi publicado na revista científica Biomaterials.